Медицинские консультации

Подскажите, пожалуйста. У моего мужа нейрофиброматоз 1 типа. У его дочери от первого брака тоже. Мы планируем совместного ребёнка. Какая вероятность, что у моего ребёнка тоже будет нейрофиброматоз. У мужа группа крови вторая +, а у меня первая +. Мне говорили, что моя группа крови сильнее и что у моих детей будут моя кровь, и забование не передастся. Насколько это правда. Очень жду ответа.

Моей дочери 15 лет.У нее синдром Протеуса-Клиппеля-Треноне-Марфуччи.Сделано 9 операций и предстоит еще.Хотелось бы больше узнать об этом заболевании:до какого возраста прогрессирует болезнь,какое количество больных с таким диагнозом,методы их лечения и др.

моя дочь не доднимает руки вверх и не становится на ноги, были тяжелые роды,в последствии которых были сломаны 2 ключицы,3 гиматомы по 20 куб,защемление шейного отдела позвонка, но подозревают генетическое заболевание Миопатию без всяких анализов,могут ли они ошиботься и кто может нам помочь.

У моего ребенка 13 кольцевая хромосома.Половой хроматин-0%нормальный, мужской.
Кариотип:46,XY,r(13)(p12g34).Что это за диагноз?Какие пороки развитие могут проявится далее?Сейчас ребенку1,4не ходит,отставание двигательной активности.???

Здраствуйте!Подскажите пожалуйста:недавно сдала анализы на генетику и пришли такие результаты HGGb концентрация 145.50 ng/mL;медиана 62.00;коррект.МоМ 2.77(немного увеличен),а результат анализа PAPP-A концентрация 1416.50 mU/L;медиана 1534.10;коррект.МоМ 1.13 Стоит ли мне переживать?Мне 29,а мужу 30 лет.Была у генетика,он мне толком ничего не объяснил,а только хотел сразу отправить на амниоцентез.Заранее спасибо за ответ.

моей беременности 16 недель. Сдала анализ, получила результат:

афп 74.58Ме/мл МоМ=2.42
хгч=55508.28 мЕд/мл МоМ=1.85
скажите что это значит, а то я очень переживаю.
К врачу идти только через неделю.

Планировали беременность, но пришлось капать в нос раствор диоксидина(5 дней), так как другие средства уже не помогают. Как поступить, отложить зачатие на месяц или больше, или закапывние в нос не окажет никакого влияния?

Доброе время суток!
Меня зовут Роман, мне 37 лет, а моей супруге 32 года.
Мы хотим завести детей - не у меня и не у неё, детей ранее не было. Но есть проблема, которая гложет нас постоянно! У меня с самого рождения, есть заболевание Нейрофиброматоз (в лёгкой форме) или, как его ещё называют - Болезнь Реклингаузена. Кроме высыпаний по телу - эта болезнь в принципе больше ничем не беспокоит. В 2000 году, неожиданно (впервые), со мной произошёл приступ эппилепсии. Прошло уже девять лет, приступы за это время конечно ещё случались (слава БОГУ не много). Я нахожусь под наблюдением эппилептолога и прнимаю таблетки для снятия судорожного синдрома - Энкорат Хроно 300. Самое не понятное для меня в этой ситуации то, что не МРТ, не ЭЭГ - признаков эппилепсии не показывают. Врачи конкретных признаков приступов выявить не могут!!! Ещё хочу заметить, что мои родные (до третьего колена) - эппилепсией не болели!!! У меня к Вам вопросы.
Может ли нейрофиброматоз быть причиной данных приступов? Есть ли опасения, что эти заболевания , проявятся у нашего будущего ребёнка?
Группа крови у жены вторая (+), а у меня вторая (-). Заранее Вам большое спасибо.
С уважением, Роман Данильченко, г. Киев
8-067-409-20-38

Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться с постановкой диагноза. В январе феврале этого года я лежала в больницах где была рассмотрена на кафедре неврологии где мне поставили диагноз рассеянный склероз цереброспинальная форма. После МРТ 1.5Т РС не подтвердился и мне порекомендовали пройти психотерапевта который предложил мне срочно госпитализироваться с диагнозом F25.1 шизоаффективное расстройство на депрессионном фоне. Я отказалась ведь по результатам МРТ у меня признаки лейкодистрофии.
МРТ: Визуализировано симметричное повышение интенсивности Мр-сигнала на Т1- ВИ и FLAIR (изоинтенсивного на Т1-ВИ) от белого вещества по ходу кортикопирамидного тракта: в теменных отделах- в области мезэнцефалоталамического перехода - ножках мозга. Умеренно щелевидно и мелкокистозно расширены единичные периваскулярные пространства Вирхова-Робина в каудальных отделах базальных ядер и ножках мозга. Объёмной, очаговой паталогии головного мозга не выявлено. Патологического накопления контрастного препарата не выявлено.
Миндалины мозжечка расположены на уровне большого затылочного отверстия. Турецкое седло мелкое, открытого типа. Гипофиз имеет уплощенную форму, структура его гомогенная, не увеличен. Опто-хиазмальная цистерна незначительно уплощена. Воронка гипофиза не отклонена. Базальные цистерны мозга не расширены. Контраст между серым и белым веществами головного мозга дифференцируется отчетливо. Срединные структуры не смещены. Желудочки имеют слабо асимметричную форму, размеры боковых увеличены в задних отделах: ширина на уровне середины тел левого 8 мм, правого 7 мм, в задних отделах тел соответственно 16 мм и 16 мм, задние рога расширены, больше слева. Ширина третьего желудочка 5 мм. Четвертый желудочек сагиттальным размером 9 мм, форма сохранена.
Конвекситальное субархноидальное пространство с обеих сторон выражено расширено преимуществено в лобных и теменных отделах, борозды полушарий умеренно дифузно расширены. Мозолистое тело в дорсальных отделах относительно истончено.
На МР-ангиограмме - сигнал от кровотока по позвоночным артериям симметричен, обе невыраженно извиты в вертебральном отделе. Сосуды Вилизиева круга симметричны, не сужены. Отмечается относительное легкое снижение (замедление) венозного кровотока по левым венозным синусам и яремной вене (конституциональный вариант).
В шейном отделе позвоночника - лордоз сглажен, высота межпозвонковых дисков С3-4 умеренно снижена. Структура спинного мозга не изменена.
Неравномерно умеренно утолщена до 2-5 мм слизистая в нижних отделах гайморовых пазух и ячейках решетчатой кости. Структуры внутреннего уха и орбит - без дополнительных образований, симметричны.
Заключение: Очаговой патологии головного мозга не выявлено. Наружная гидроцефалия и умеренное расширение задних рогов боковых желудочков заместительного генеза на фоне церебральной гипотрофии. Признаки симметричной лейкодистрофии по ходу кортикопирамидного тракта. Относительное умеренное истончение мозолистого тела в дорсальных отделах. Шейный остеохондроз. Остаточные явления гаймороэтмоидита.
Неужели это лейкодистрофия. Подскажите что мне делать дальше, а то у нас в Междуреченске Кемеровской обл. я даже в больницу идти боюсь. Лечили гармонами эффекта не какого. Ухудшение произошло в октябре сегодня 10 мая. У мня 21 день улучшения самочуствия. Зарание спасибо.

У моих близких родственников был поставлен только примерный диагноз - булезный эпидермолис или врожденная пузырчатка. Точный диагноз врачи Москвы дать не смогли. Если даже и диагноз был точен, можно вылечить это заболевание на самых поздних стадиях развития? Или хотя бы добиться улучшения? Пока нам таких ответов не давали - только рекомендовали различные лекарства, но они не приносили существенного улучшения и еще врачи говорили что данное заболевание очень редкое и генетически обусловленное.

Доктор помогите и подскажите что мне делать!У меня было четыре беременности и у всех один и тот же диагноз "Неимунный отек плода"прерывание на сроках 20-26 неделях,все мальчики!Врачи на перебой твердят что это у меня генетическое.Анализы на инфекции и вирусы отрицательное.

Мне 27 лет,вторая беременность.Маммолог прописал аевит и мастодинон от мастопатии,пила 3 недели (аевит по 1шт.2 р в день).Потом оказалась беременная.Напишите,пожалуйста,делать ли аборт?Ребенок желанный!Гинеколог сказала:это же витамин! Ничего страшного!Ответьте,пожалуйста,побыстрее!Срок уже 4 недели !

Здравствуйте. У моей мамы (возраст:61 год) прогрессирующая аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия 2 типа. ДНК диагностикой подтверждено наличие мутации в гене СЦА типа 2. Мучают нестерпимые боли в спине и в тазобедренном суставе. После смерти мужа состояние в этом году резко ухудшилось. С трудом передвигается. С 50 лет наблюдается в НИИ неврологии. Обычно проводят лечение препаратами ПК-Мерц, мильгамма, эспа-липон, пирацетам. Лучше не становилось. Периодически приходится колоть диклофенак. Могут ли ей хоть немного помочь препараты Мукосат в ампулах и Дона (глюкозамин сульфат)при дегенеративных изменения в позвоночнике и суставах? Неужели ничего нельзя сделать, чтобы болезнь не прогрессировала так быстро? С уважением, Наталья.

Сыну поставили диагноз - Синдром Эларса Данлоса (может чуть ошибаюсь в написании). Врачи сказали , что болезнь не лечиться только поддерживается , т.е. необходимо постоянно проводить терапию. Медецины не стоит же на месте, ведутся какие-то исследования в этом направлении. Возможно ли данную болезнь вылечить? Может где-то в мире уже нашли способы и методы (может какая-то пересандка генов или еще что-то подобное?) . Заранее благодарна за любой ответ , может есть какая-то ссылочка , где я смогу более подробно прочитать за эту болезнь - именно на Ваш взгля , где лучше всего описано о проблеме.
Спасибо- Малахова Марина

Мне 28 мужу 35.Беременность2. Первая роды в 40 недель,ребенок здоровый.Здан анализ на АФП и ХГЧ риск 18. На узи в 22 недели обнаружено 2сосуда пуповины и пиелоэктозия справа у плода (расширение 5мм). Генетик советует сдать кровь из сосудов пуповины на хромосомную потологчию, при этом говоря что это может также быть и анамалия пуповины. Пожалуйсто подскажите как быть.на узи у плода пороков не обнаруженно все по срокам и в норие,кровообращение тоже внорме. Зарание благодарны за помощь.